Les premières séquences génomiques et les premières méthodes d'analyse de gènes sont apparues dans les années 70. Mais les progrès spectaculaires des techniques de séquençage des 20 dernières années, associés aux performances croissantes des technologies informatiques, ont ouvert un immense champ d'exploration de ces données aux bioinformaticiens. Un défi toujours d'actualité pour l'avancée des connaissances en biologie et en médecine.