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inria-00514887, version 1

Identifying SNPs without a reference genome by comparing raw reads

Pierre Peterlongo (Auteur à contacter de préférence) a1, Nicolas Schnel a1, Nadia Pisanti () 2, Marie-France Sagot () a3, Vincent Lacroix () 4

String Processing and Information Retrieval (2010)

Résumé : Abstract. Next generation sequencing (NGS) technologies are being applied to many fields of biology, notably to survey the polymorphism across individuals of a species. However, while single nucleotide polymor- phisms (SNPs) are almost routinely identified in model organisms, the detection of SNPs in non model species remains very challenging due to the fact that almost all methods rely on the use of a reference genome. We address here the problem of identifying SNPs without a reference genome. For this, we propose an approach which compares two sets of raw reads. We show that a SNP corresponds to a recognisable pattern in the de Bruijn graph built from the reads, and we propose algorithms to identify these patterns, that we call mouths. We outline the potential of our method on real data. The method is tailored to short reads (typ- ically Illumina), and works well even when the coverage is low where it reports few but highly confident SNPs. Our program, called kisSnp, can be downloaded here: http://alcovna.genouest.org/kissnp/.

  • Domaine : Informatique/Bio-informatique
    Sciences du Vivant/Bio-Informatique, Biologie Systémique
    Informatique/Algorithme et structure de données
 
  • inria-00514887, version 1
  • oai:hal.inria.fr:inria-00514887
  • Contributeur : 
  • Soumis le : Vendredi 3 Septembre 2010, 15:38:26
  • Dernière modification le : Lundi 13 Décembre 2010, 15:35:38
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