Genetics of male infertility : genes implicated in non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia - Inria - Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2015

Genetics of male infertility : genes implicated in non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia

Génétique de l'infertilité masculine : identification de gènes impliqués dans l'azoospermie non obstructive et oligozoospermie sévère

Résumé

Among couples with a desire for a child, male factor is responsible approximately 20%. Despite long years of assisted reproductive activities, a significant number of cases remain idiopathic. Considering the high predicted number of genes involved in male gametogenesis, it is likely that most ‘idiopathic’ forms may have a genetic origin. In the present study, we have defined two new genes implicated in male infertility. Our data suggested that a nonsense mutation in TEX15 correlates with a decrease in sperm count over time. A diagnostic test identifying the mutation in man could provide an indication of spermatogenic failure and prompt patients to undertake sperm cryopreservation at an early age. We also identified MAGEB4 as a new X-linked gene involved in an inherited male infertility. This study provides the first clue on the physiological function of a MAGE protein.
Parmi les couples avec un projet parental, le facteur masculin d’infertilité est responsable d’environ 20%. Malgré de longues années d’activités d’assistance médicale à la procréation, un nombre important de cas reste idiopathiques. Considérant le nombre élevé des gènes potentiellement impliqués dans la gamétogenèse, il est fort probable que la majorité des formes ‘idiopathiques’ sont d’origine génétique. Dans l'étude présente, nous avons d’identifier deux nouveaux gènes impliqués dans une infertilité masculine. Nos données suggèrent que la mutation dans TEX15 puisse corréler avec une diminution du nombre de spermatozoïdes au fil du temps. Un test diagnostique identifiant la mutation chez un patient pourrait fournir une indication d’organiser au plus tôt une cryopréservation du sperme. On a aussi identifié MAGEB4 liées à l’X comme un nouveau gène impliqué dans une infertilité masculine héritée. Cette étude fournit le premier indice sur la fonction physiologique d'une protéine MAGE.
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Dates et versions

tel-01372898 , version 1 (27-09-2016)

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  • HAL Id : tel-01372898 , version 1

Citer

Özlem Okutman. Genetics of male infertility : genes implicated in non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Reproductive Biology. Université de Strasbourg, 2015. English. ⟨NNT : 2015STRAJ049⟩. ⟨tel-01372898⟩
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