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Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation
Maud Jordan 1 Virginie Carmignac 2, 3, 4 Arthur Sorlin 2 Paul Kuentz 2 Juliette Albuisson 5 Luca Borradori 6 Emmanuelle Bourrat 7 Odile Boute 8, 9 Nenad Bukvic Anne-Claire Bursztejn 10 Christine Chiaverini 11 Bruno Delobel 12 Marine Fournet 13 Jehanne Martel 4, 3, 14 Alice Goldenberg 15 Smaïl Hadj-Rabia 3, 16, 17 Antoine Mahé 18 A Maruani 19 Juliette Mazereeuw-Hautier 20 Cyril Mignot 21 Fanny Morice-Picard 13 Marie-Laure Moutard 21 Florence Petit 9 Justine Pasteur 1 Alice Phan 22 Sandra Whalen 21 Marjolaine Willems 21 Christophe Philippe 2 Pierre Vabres 1, 2, 3
Maud Jordan 1
Author
Virginie Carmignac 2, 3, 4
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Arthur Sorlin 2
Author
Paul Kuentz 2
Author
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Juliette Albuisson 5
Author
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Luca Borradori 6
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Emmanuelle Bourrat 7
Author
Odile Boute 8, 9
Author
Nenad Bukvic
Author
Anne-Claire Bursztejn 10
Author
IdRef : 177203874
Christine Chiaverini 11
Author
ORCID : 0000-0001-9417-9272
Bruno Delobel 12
Author
Marine Fournet 13
Author
Jehanne Martel 4, 3, 14
Author
Alice Goldenberg 15
Author
Smaïl Hadj-Rabia 3, 16, 17
Author
Antoine Mahé 18
Author
A Maruani 19
Author
IdHAL : annabel-maruaniORCID : 0000-0003-3734-810XIdRef : 088646270
Juliette Mazereeuw-Hautier 20
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Cyril Mignot 21
Author
Fanny Morice-Picard 13
Author
Marie-Laure Moutard 21
Author
Florence Petit 9
Author
Justine Pasteur 1
Author
Alice Phan 22
Author
Sandra Whalen 21
Author
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Marjolaine Willems 21
Author
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Christophe Philippe 2
Author
IdRef : 083945237
Pierre Vabres 1, 2, 3
Author
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1
Service de Dermatologie (CHU de Dijon) (CHU de Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
2
LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (Université de Bourgogne - Faculte de medecine - 7, boulevard Jeanne d'Arc - BP 87900 - 21079 Dijon Cedex - France)
- UB - Université de Bourgogne (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1231 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- Institut Agro Dijon : UMR_S 866 (26 Boulevard du Dr Petitjean - BP 87999 - 21079 Dijon cedex - France)
3
MAGEC - Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (Paris - France)
- CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
- Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris] (200 rue du Faubourg Saint-Denis 75475 Paris (Nord) Cedex 10 - France)
4
CHU Dijon (BP1542, 21034 Dijon cedex - France)
- CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France)
5
HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (20, rue Leblanc, 75015 Paris - France)
6
Inselspital - Bern University Hospital [Berne] (Inselspital, Hôpital universitaire de Berne
Freiburgstrasse
CH-3010 Berne - Switzerland)
7
Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP] (2, rue Ambroise - Paré 75475 - France)
8
CHU Lille (2 avenue Oscar Lambret
59000 Lille - France)
9
Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle] (59037 Lille Cedex. - France)
10
Service de Dermatologie et Allergologie [CHRU Nancy] (36 Quai de la Bataille 54000 Nancy - France)
- CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (Siège social : 29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, CO 60034, 54035 NANCY CEDEX Hôpital Central : 29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 54035 Nancy Hôpitaux de Brabois / Enfants : Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy Maternité régionale :10 Avenue Dr Heydenreich, 54000 Nancy - France)
11
CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice (30, Voie Romaine
CS 51069 - 06001 Nice Cedex 1 - France)
12
GHICL - Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (France)
- UCL - Université catholique de Lille (60 boulevard Vauban - 59800 Lille - France)
13
CHU Bordeaux [Bordeaux] (place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX CEDEX - France)
14
UB - Université de Bourgogne (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
15
Centre Normandie de Génomique et de Médecine Personnalisée - Département de génétique [CHU Rouen] (France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
16
CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
17
Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (IHU Imagine,
156 rue de Vaugirard, 75015 PARIS
et
24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1163 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UPC - Université Paris Cité : UMR_S 1163 (85 boulevard Saint-Germain 75006 Paris - France)
18
CH Colmar (France)
19
CHU Trousseau [Tours] (CHU Trousseau, Unité de Médecine et Physiologie Spatiale, F-37044 Tours - France)
- CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 - France)
20
CHU Toulouse [Toulouse] (Hôtel-Dieu Saint Jacques
2, rue Viguerie
TSA 80035
31059 Toulouse cedex 9 - France)
21
CHU Trousseau [APHP] (26 Avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris - France)
22
HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (59, boulevard Pinel
69677 Bron, France - France)
- HCL - Hospices Civils de Lyon (3 Quai des Célestins 69002 Lyon - France)
Abstract : No abstract available
Document type :
Journal articles
Domain :
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https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03158801
Contributor : Accord Elsevier CCSD Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Friday, May 20, 2022 - 10:26:08 AM
Last modification on : Saturday, June 25, 2022 - 3:35:47 AM
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Submitted on : Friday, May 20, 2022 - 10:26:08 AM
Last modification on : Saturday, June 25, 2022 - 3:35:47 AM
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S0022202X19333901.pdf
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Licence
Distributed under a Creative Commons Attribution - NonCommercial 4.0 International License
Identifiers
- HAL Id : hal-03158801, version 1
- DOI : 10.1016/j.jid.2019.08.455
- PII : S0022-202X(19)33390-1
- PUBMED : 31726051
Collections
UNIV-NANTES | UNIV-BOURGOGNE | HCL | UNIV-TOURS | COMUE-NORMANDIE | LNC-UMR866 | SORBONNE-UNIVERSITE | SU-MEDECINE | UP-SANTE | SU-TI
Citation
Maud Jordan, Virginie Carmignac, Arthur Sorlin, Paul Kuentz, Juliette Albuisson, et al.. Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation. Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1016/j.jid.2019.08.455⟩. ⟨hal-03158801⟩
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